Membaca Hasil Test NIPT

Membaca Hasil Test NIPT

NIPT adalah tes skrining yang bertujuan untuk mengidentifikasi kelainan kromosom pada anak yang belum lahir yang dapat dideteksi dengan tes darah ibu. Tes ini dapat menilai risiko anak terhadap sindrom Down serta beberapa kelainan kromosom signifikan lainnya. Tes ini juga dapat digunakan untuk menentukan jenis kelamin anak berdasarkan kromosom seksnya. Ingatlah untuk memberi tahu dokter Anda terlebih dahulu jika Anda tidak ingin mengetahui jenis kelamin bayinya. Wanita hamil dapat melakukan skrining NIPT mulai sekitar minggu ke-10 kehamilan. Karena tes ini dilakukan dengan menggunakan materi genetik yang diambil dari sampel darah ibu, NIPT dianggap sebagai tes skrining yang sangat andal. NIPT mampu mencapai akurasi hingga 99% karena mengandalkan pengurutan generasi berikutnya untuk menganalisis kelainan kromosom. Hasil tes biasanya tersedia dalam 5-14 hari.

Hasil Tes NIPT

• Down syndrome / Trisomi 21​

Down syndrome, juga disebut trisomy 21, adalah kelainan kromosom yang paling umum. Kondisi ini disebabkan oleh memiliki salinan tambahan kromosom ke-21. Bayi yang lahir dengan kondisi ini cenderung memiliki tengkorak yang agak kecil dan rata dengan mata yang terpisah jauh. Hidung mereka juga cenderung rata dan telinganya lebih rendah, sedangkan mulut mereka cenderung lebih kecil dengan lidah yang sering menonjol keluar. Gangguan ini juga bisa melibatkan kelainan jantung, perkembangan terhambat dan IQ yang lebih rendah dari rata-rata.

• Edward’s Syndrome / Trisomy 18

Sebagian besar kasus Edward’s syndrome, yang dikenal sebagai trisomi 18, hasil dari memiliki kromosom ke-18 tambahan. Bayi yang lahir dengan sindrom Edward cenderung memiliki kepala dan rahang yang lebih kecil, sedangkan telinga mereka lebih rendah daripada bayi yang bukan Edward. Edward’s syndrome juga dapat menyebabkan langit-langit mulut sumbing serta struktur jari dan kaki yang tidak teratur. Bayi yang terkena cenderung menderita cacat jantung dan ginjal, gangguan sistem pernapasan dan pencernaan, dan IQ yang lebih rendah. Anak-anak yang lahir dengan Edward’s syndrome biasanya tidak bertahan hidup setelah ulang tahun pertama mereka.

• Patau Syndrome / Trisomy 13

Patau syndrome, disebut trisomy 13, hasil dari memiliki tiga salinan kromosom ke-13 bukan dua salinan normal. Bayi yang lahir dengan Patau syndrome mungkin memiliki langit-langit mulut yang sumbing, mata kecil, telinga rendah dan jumlah jari dan kaki yang berlebihan. Mereka biasanya terlahir tuli dengan kelainan neurologis, jarang bertahan setelah minggu pertama.

• Sex Chromosome Aneuploidy and Fetal Sex Determination

Aneuploidy kromosom seks dan skrining penentuan jenis kelamin janin melibatkan lebih dari menentukan apakah bayi yang belum lahir adalah perempuan (XX) atau laki-laki (XY); itu juga digunakan untuk mengidentifikasi kelebihan atau kekurangan kromosom seks (XO, XXX, XXY, XYY). Skrining semacam itu memungkinkan staf medis untuk membuat rencana perawatan komprehensif berdasarkan hasil tes.

• Mikrodelesi

Skrining untuk kelainan yang dihasilkan dari kurangnya beberapa bagian kromosom yang mampu menyebabkan sindrom DiGeorge, sindrom penghapusan 1p36, sindrom Prader-Willi, sindrom Angelman, sindrom Cri-du-chat dan sindrom Wolf-Hirschhorn.

• Deteksi Aneuploidy Genome-Wind

Skrining untuk kelainan kromosom yang memengaruhi yang lain selain pasangan ke-13, ke-18, ke-21, dan kromosom seks (total 19 pasangan).

Batasan skrining

Beberapa ibu hamil mungkin menderita kondisi yang melarang mereka menjalani skrining NIPT. Dokter Bunda akan meninjau setiap batasan spesifik yang mungkin berlaku dalam situasi pribadi Bunda ketika mengevaluasi apakah skrining NIPT tepat untuk Bunda.